|
הטיפול הגנטי מתחלק לטיפול מונע אשר כולל מומים ומחלות שניתן למנוע באמצעות יעוץ גנטי והדרכה הריונית לקבוצות סיכון ולטיפול מרפא.
דרך טיפול נוספת הינה באמצעות טיפול תרופתי תוך רחמי מרפא . טיפולים תוך רחמיים תרופתיים הניתנים כיום הם:
Methylmalonic academia – מחלה שנוצרת כתוצאה ממחסור בוויטמין B12 ומתבטאת בהקאות חוזרות, בהפרעה בספיגת מזון, פיגור שכלי התפתחותי ועוד. האבחנה של מחלה זו נעשית ע"י בדיקת שתן של האישה והטיפול בה הוא מתן כמויות גדולות מאוד של ויטמין B12 .
Multiple carboxylase deficiency - מדובר במחלה תורשתית נדירה אשר מאובחנת בתאים המופקים ממי שפיר. הטיפול בה הוא מתן BIOTIN במינון 10mg ליום.
21 Hydroxylase deficiency – מדובר במחסור של אנזים זה. האבחון מתבצע במי השפיר. הטיפול הוא מתן Dexamethasone במינון של 0.25mg X 4 ביום.
טיפולים מקובלים אחרים הם טיפולים תרופתיים אשר ניתנים ישירות לאם או לעבור על מנת למנוע הפרעות קצב בלב העובר. בנוסף במקרים של אנמיה המוליטית ניתן עירוי דם דרך חבל הטבור.
טיפולים תרופתיים נוספים אפשריים:
1. תת פעילות מולדת של התירואיד- תופעה זו רק בחלק מהמקרים תורשתית. מדובר באבחון של הורמוני תירואיד במי שפיר ובחבל הטבור. הטיפול מתבצע ע"י מתן תחליפים למי השפיר או לווריד הטבור.
2. Gluthathione synthetase deficiency- מדובר במחלה שמביאה לאנמיה המוליטית, הפרעות במערכת העצבים ועוד. על מנת לטפל במחלה זאת נותנים וויטמין E לאחר הלידה.
טיפול חדשני נוסף שנכנס לארסנל הטיפולים הינו : Gene therapy- לשתי מערכות מתייחסים כאפשרות לשחלוף גנים:
1. Germline therapy (During embryonic life)
2. Somatic gene therapy (specific somatic cells)
מערכות המאפשרות החדרת גנים לגוף:
1. מדובר בסיוע של נשאים וירלים על מנת להחדיר את הגן התקין לגוף. הוירוס מכיל את הרצף של הגן התקין על ה- RNA שלו. הוירוס מדבקים את כל התאים ואינו פוגע בתיפקודו של התא המקבל עם זאת יש חשש שהוירוס יהפך למדבק ע"י התחברות לוירוסים אחרים.
2. Bone marrow (Stem cells) transplantation- מדובר בהשתלת HSC אשר יכולה למנוע את התפתחות המחלה. השבוע ה-20 מתאים להשתלת מח עצם.
אי ביצוע הטיפולים המפורטים לעיל בנסיבות המתאימות מהווה רשלנות רפואית .
|