|
בדיקות סקר ביוכימיות ומולקולריות- מדובר בבדיקה שבה נלקחת טיפת דם מהעקב ובאמצעותה ניתן לאבחן תת פעילות של בלוטת התריס ושאר מחלות גנטיות. הבדיקה קלה לביצוע, אינה פולשנית ונשים רבות עושות בדיקה זו. מוצעות בישראל כיום מספר בדיקות כאלה אשר אמורות למנוע מחלות קשות:
א. טיי-זקס- מדובר במחלה קשה מאוד שעוברת בתורשה. משרד הבריאות כיום מממן בדיקה זו. מדובר בבדיקה שעדיף לבצע לפני ההיריון ובמידה ולא בוצעה טרם ההיריון רצוי שתבוצע לפני השבוע ה-16 להריון.
ב. מומים פתוחים של הצינור העצבי של העובר ((Neural Tube Defects-NTD- כאשר רמת החלבון העוברי עולה במי שפיר כתוצאה מהפרשה ישירה של החלבון דרך פתח של הצינור העצבי מדובר במקרה של מום פתוח של הצינור העצבי של העובר. יש לבצע מספר בדיקות ולשלול חלבון עוברי גבוה במי שפיר. בביצוע הבדיקה ישנה חשיבות רבה לשבוע ההיריון שכן טעות של יותר משבוע עלולה להשפיע על תוצאות הבדיקה.
ג. תסמונת דאון ((Down Syndrome-DS- תסמונת זו היא הגורם הנפוץ ביותר לפיגור שכלי באוכלוסיה. ככל שגיל האם עולה ישנו סיכוי גבוה יותר ללידת תסמונת דאון. גיל 35 נקבע כגבול שלאחריו יש הוראה לבצע דיקור מי שפיר. מדובר בבדיקה פולשנית שיוצרת סיכון של הפלה עצמית.
ד. לייפת כיסתית (Cystic Fibrosis-CF)- מדובר במחלה שעוברת בתורשה ונוצרת כתוצאה ממוטציה בגן הממוקם בכרומוזום 7. אורך החיים הממוצע של חולה CF הוא כ-25 שנה. מדובר במחלה שנפוצה יותר בקרב עדות מסוימות.
ה. תסמונת כרומוזום ה-X השביר- Fragile-X Syndrome (FMRI)- מדובר במחלה שאחראית לפיגור שכלי ונוצרת ע"י מוטציה דינמית בגן FMR1 אשר ממוקם בכרומוזום X. מדובר במחלה אשר מאופיינת בסימנים פיזיים כגון סנטר בולט, אוזניים בולטות ועוד. החלו להציע לאחרונה בדיקות סקר כדי לאבחן האם נשים נושאות פרמוטציה. במידה והאם נושאת פרומטציה, יש לבצע בדיקת דיקור שק השפיר ולבדוק את מצבו של העובר. מדובר בבדיקה חדשה יחסית וטרם ניתן לשפוט את יעילותה.
ו. מחלה גושה (Gaucher Disease Type I-- (GD-I- מדובר במחלה שעוברת בתורשה. המחלה באה לידי ביטוי באנמיה, הגדלת הטחול, בטרומבוציטופניה ובשברים פתולוגיים בעצמות הארוכות. שכיחות המחלה אצל יהודים אשכנזים גדולה יותר.
אי ביצוע בדיקות אבחון אלו בנסיבות המתבקשות מהווה רשלנות רפואית.
|