|
תוארה לראשונה בשנת 1912 מופיעה בשכיחות של 1:42,000 לידות ו- 65% הן נקבות. היא כוללת מס' רב של עיוותים ובעיות בריאות, ביניהן: עקמת, מבנה חוליות עמוד שדרה לא תקין, קיבוע של חוליות צוואריות, פיגור שכלי, מומי לב ועוד. התורשה במקרה זה היא אוטוזימלית דומיננטית ורוב המקרים הם ספורדיים.
ניתן בעזרת על קול להתחקות אחר העיוותים בעמוד השדרה של העובר ברחם. התפתחות עמוד השדרה כולל בניית העצם מתחילה בשבוע 8 בערך להריון. באותה התקופה מתחיל להיווצר מבנה החוליות כאשר נקודות ההתגרמות (OSSIFICATION) מתחילות להתקדם מכיוון הראש באזור עמוד השדרה הצווארי לכיוון עצם הזנב.
עמוד השדרה העוברי וחוט עמוד השדרה ניתנים לסריקה על קולית החל מהשליש השני להריון כאשר יש לסקור את מלוא היקף עמוד השדרה במישורים רוחביים (AXIAL VIEWS) ובמישורים אורכיים (SAGITTAL VIEWS) ו/או CORONAL. לכן, עיוותים של עקמת, עיוותים בחוליות ושינויים במבנה החוליה עצמו על רקע חילוף חומרים לא תקין של המינרלים השונים בתוכה, ניתנים לצפייה מדויקת בעל קול.
במידה וקיים קושי בסריקת עמוד השדרה עקב מצג עכוז, ניתן להשתמש כתוספת לטכניקת סריקה דרך דפנות הבטן גם בבדיקה דרך הנרתיק.
השינויים במבנה החוליות וכתוצאה מכך הופעת עקמת של עמוד השדרה, אף הם ניתנים לגילוי בעל קול כולל עיוות על שם . KLIPPEL FEIL
קיימת סבירות כי עיוותים בעמוד השדרה והחוליות יופיעו בצירוף מומים אחרים כמו עיוותים של צלעות, מומי לב מולדים, חך שסוע, מומים כלייתיים ותסמונות נוספות.
לגבי פרוגנוזה של חיות לאחר הלידה, יהיה צורך בהתערבויות אורטופדיות רבות. תנועתיות של הצוואר יכולה לגרום גם לסיבוכים נוירולוגים. חירשות מופיעה בכ- 30% ממקרים אלה.
אי ביצוע בדיקות אבחון אלה ומעקב רפואי נאות, בנסיבות המתבקשות, מהווה רשלנות רפואית.
|