|
תסמונת הכרומוזום 13 הנה הפרעה כרומוזומלית המתרחשת בד"כ כתוצאה מעודף כרומוזומים בזרע הגבר או בביצית האישה כך שלאחר ההפריה מתקבל זיגוט (תא) המכיל 47 כרומוזומים במקום 46 כמקובל בהפריה תקינה. תסמונת זו מופיעה בשכיחות של 1:6000 לידות והיא מאופיינת ע"י מספר רב של מומים בכל מערכות העובר, כגון עורק אחד בחבל הטבור, חיך שסוע, מומים במערכת השתן והכליות, אצבע נוספת ועוד.
תסמונת זו מאופיינת ע"י הופעה מוקדמת של האטה בגדילה התוך רחמית של העובר. Sabbagha מציין בספרו – "Diagnostic ultrasound applied to obstetrics and gyneceology (third ed.chapter 7)", כי עקב ריבוי המומים המאופיינים בתסמונת, רגישות בדיקת העל-קול הנה גבוה במיוחד.
אי ביצוע בדיקות אבחון אלה ומעקב רפואי נאות, בנסיבות המתבקשות, מהווה רשלנות רפואית.
|