Был впервые описан в 1912 году, встречается с частотой 1:42000 родов, и 65% из них – девочки. Он содержит большое число отклонений и проблем со здоровьем, например, искривление позвоночника, неправильное строение позвонков, фиксация шейных позвонков, умственная отсталость, дефекты сердца. В этом случае наследственность доминирует, и большинство случаев спорадические.

С помощью ультразвука можно проследить искажения в позвоночнике плода в утробе. Развитие позвоночника начинается примерно на восьмой неделе беременности. В тот же период создаваться структура позвонков, и точки окостенения начинают развиваться в направлении от головы через шею до копчика.

          Позвоночник и спинной мозг плода можно проверить ультразвуком, начиная со второй трети беременности, когда следует осмотреть полностью объем позвоночника в поперечной и продольной плоскостях. Поэтому с помощью ультразвука можно точно наблюдать  искривление позвоночника, искажения позвонков и изменения в структуре самого позвонка на почве ненормального обмена веществ различных минералов.

          Если имеются трудности  осмотра позвоночника из-за положения таза, то можно дополнительно в технике вести осмотр через стенки живота и также через влагалище.

          Изменения в   структуре позвонков и в результате этого искривление позвоночника, включая синдром Клиппель-Фейл,  также можно обнаружить с помощью ультразвука

          Имеется вероятность, что изменения в позвоночнике и позвонках  появляются вместе с другими дефектами, как например, искривление ребер, врожденные пороки сердца, раздвоенное нёбо, дефекты почек и другие синдромы.

          Что касается прогноза на выживание, необходимо большое вмешательство ортопедии. Подвижность шеи  может привести также к неврологическим осложнениям. Глухота появляется в 30% этих случаев.