--3מחלות תורשתיות בעוברים:--4 בהריונות רבים קיימים סיכונים להתפתחות של עוברים עם מומים או מחלות המועברות בהורשה גנטית מההורים. במרבית המקרים ההורים אינם חולים במחלה, שאז ישנה הוריה ברורה על ביצוע בדיקת סקר גנטית בהריון, אך נושאים בגן אשר עשוי לעבור לעובר ולעורר את המחלה. במקרים אלו יש לבצע בירורים גנטיים מקדימים על ידי צוות רפואי מומחה למניעת סכנות וסיבוכים המועברים לעובר באופן גנטי. אי אבחון מחלה תורשתית כגון ציטרולנמיה במהלך היריון האם עלולה להביא לנזקים בלתי הפיכים ואף למות העובר. --3מהי מחלת ציטרולינמיה?--4 מחלת הציטרולנימיה הינה מחלה תורשתית מטבולית הנובעת מפגם הנוצר במעגל האוריאה בכבד. פגם זה גורם לעליית רמת הציטרולין בדם. ילדים הסובלים ממחלת ציטרולינמיה בדרך כלל מאובחנים כנורמלים במהלך הלידה, אך הם הופכים לחולניים יותר במהלך הימים שלאחריה, בהתאם לעלית רמת האמוניה בגופם. רבים מהתינוקות נפטרים ממחלה זו, ועל כן יש לבצע אבחון טרום לידתי על מנת לאפשר להורים לקבל החלטה מושכלת לסיים את ההריון כבר בתחילתו ולמנוע את לידתו של העובר לחיים של חולי קשה, סבל וקיצור תוחלת חיים ניכרת. --3פסק דין-רשלנות רפואית באי אבחון מחלה תורשתית מטבולית (ציטרולינמיה) בהיריון--4 בתא 697/97 ר.ר נ' ההסתדרות הרפואית מדיצינית הדסה ואח' , נדון בבית המשפט המחוזי בירושלים (כב' השופט עזרא קמא) סוגיית קיומה של רשלנות רפואית כתוצאה מאי אבחון מחלה תורשתית מטבולית עמה נולד התובע. עובדות המקרה וטענות הצדדים: התובע, יליד 1991 נולד בבית החולים הדסה בירושלים עם מחלה תורשתית מטבולית מסוג ציטרולינמיה עקב פגם במעגל האוריאה בכבד. התובע, והוריו תבעו את הצוות הרפואי שניהל את מהלך המעקב ההריוני בטענה, כי מחלת הציטרולינמיה של בנם הקטין לא אובחנה במהלך ההיריון, וכי היה מקום להורות על ביצוע בדיקות אבחון גנטיות לאור ההיסטוריה הרפואית המשפחתית. בני הזוג שכלו תינוק בשנת 1983 אשר סבל מהיפראמונימיה-מחלה תורשתית בכבד שהביאה למותו. כמו כן עברה האם הפלה מס' שנים לאחר מכן. התובעים טענו כי לו בוצעה בדיקת מי שפיר פשוטה, ניתן היה לאבחן באמצעותה, בקלות, את מחלתו של וולד. מנגד טענו הנתבעים כי לא היו כל סימנים מקדימים שהצדיקו ביצוע בדיקת מי שפיר וכי מהלך ההריון היה תקין, וכי באופן בו נוהל המעקב ההריוני של התובעת לא נפל כל דופי. פסיקת בית המשפט ביהמ"ש פסק באופן נחרץ כי הצוורת הרפואי התרשל באי אבחון מחלתו של הקטין. מחלות הרקע המשפחתיות וההסטוריה המיילדותית של האם חייבו ביצוע בדיקת מי שפיר אשר הייתה מאבחנת את מחלתו של הקטין כבר במהלך חייו התוך רחמיים. כמו כן נפסק כי לו הייתה מאובחנת מחלתו של הקטין במהלך ההריון היו הוריו מביאים את ההריון לסיומו , בית המשפט פסק פיצויים בסך של מעל למיליון ₪ הכוללים בין היתר הוצאות רפואיות, כאב וסבל, עזרה, הפסדי השתכרות, טיפול פסיכולוגי והוצאות נוספות.כל זאת בתוספת הוצאות משפט ושכר טרחת עו"ד . לסיכום: ניתן להיווכח כי במקרים בהם התבצע מחדל רפואי רשלני של הצוות המטפל עקב אי אבחון מחלה תורשתית במהלך ההיריון, ניתן יהיה לתבוע פיצויים בגין הנזקים שנגרמו להורים וליילוד. במקרים רבים, בדיקת אבחון גנטית כדוגמת דיקור מי שפיר, בפרט בנסיבות בהם עולה צורך עקיף לבצעה, הייתה יכולה למזער את הנזק ואף למנוע אותו באופן כליל.